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如何確認(rèn)林奇綜合征

如何確認(rèn)林奇綜合征

2025年02月11日 07:08

1個(gè)回答

- 確診林奇綜合征通常需要進(jìn)行以下步驟：首先，收集患者個(gè)人史和家族史，查看是否具有高危因素。然后，可以從病理科切數(shù)張病理切片（白片），通過(guò)這些病理切片做免疫組化明確林奇綜合征四基因 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 表達(dá)情況，接著再做微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI）檢測(cè)；經(jīng)過(guò)初篩后，針對(duì) MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 中無(wú)表達(dá)的基因再進(jìn)一步排除甲基化、BRAF 突變，最后再針對(duì)無(wú)表達(dá)的基因抽血基因測(cè)序查有無(wú)突變位點(diǎn)。
- 如果不能取得切除的腫瘤組織標(biāo)本病理切片，可以直接抽血查相關(guān)四基因測(cè)序，但花費(fèi)相對(duì)較大。檢測(cè)基因包括 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAN 等。 原著同樣精彩，可以點(diǎn)擊 《玫瑰的故事》 原著提前了解劇情了！
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