- 確診林奇綜合征通常需要進(jìn)行以下步驟:首先,收集患者個(gè)人史和家族史,查看是否具有高危因素。然后,可以從病理科切數(shù)張病理切片(白片),通過這些病理切片做免疫組化明確林奇綜合征四基因 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 表達(dá)情況,接著再做微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI)檢測(cè);經(jīng)過初篩后,針對(duì) MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 中無表達(dá)的基因再進(jìn)一步排除甲基化、BRAF 突變,最后再針對(duì)無表達(dá)的基因抽血基因測(cè)序查有無突變位點(diǎn)。
- 如果不能取得切除的腫瘤組織標(biāo)本病理切片,可以直接抽血查相關(guān)四基因測(cè)序,但花費(fèi)相對(duì)較大。檢測(cè)基因包括 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAN 等。
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