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四進(jìn)制造物主

第八章 你是人嗎?

四進(jìn)制造物主 非奇異矩陣 2241 2022-10-30 12:00:00

  初秋的夜晚十分安靜,那些叫聲擾人的蛐蛐此時(shí)都失去了活力,從盛大交響曲萎靡成了小聲的哼唧。

  盧赫對(duì)著檢測(cè)報(bào)告從頭到尾仔細(xì)閱讀了三遍,專注到恨不得把眼珠子嵌到電腦屏幕里。讀完之后,又以一種非常奇怪的姿勢(shì)愣在桌前:脖子前伸,雙肩聳起,一手死死握著鼠標(biāo),一手托腮,一只腳踩在椅子上,屁股微微欠起,活像一個(gè)“猥瑣”的思想者。

  他沉思許久,終于被“吧嗒”的聲響打斷了思緒。那是他口水滴落到桌面上的聲音。

  他面前的報(bào)告主要分為三個(gè)部分,全基因組信息、藥物指南以及健康建議。

  健康建議這種東西,一般就是熬夜會(huì)不會(huì)猝死、運(yùn)動(dòng)能不能減肥這種哄人玩兒的信息。畢竟這種研究樣本量太小,拉那么幾十幾百的人把一些基因位點(diǎn)與人的特征相對(duì)應(yīng)。由于特征過(guò)于復(fù)雜,所以根本沒(méi)法驗(yàn)證。

  藥物指南,也是用著和健康建議差不多的研究方法,把基因位點(diǎn)與藥物代謝效率聯(lián)系起來(lái)。雖然方法不怎么靠譜,但好在研究出來(lái)的對(duì)應(yīng)關(guān)系可以通過(guò)藥物試驗(yàn)驗(yàn)證。在用藥的時(shí)候,可以依據(jù)指南來(lái)調(diào)整藥量。比如自己容易代謝的就多吃點(diǎn),代謝不掉的就少吃點(diǎn),抗藥的就直接換藥。

  而全基因組信息,就是報(bào)告里最核心的部分。能精確檢測(cè)一個(gè)人組基本的基因組信息和一部分性狀的表達(dá)。比如白細(xì)胞抗原分型,在器官移植決定著供體器官是否能被身體接受,會(huì)不會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重的免疫反應(yīng)。又或者是ABO血型分型和Rh血型分型,準(zhǔn)確率極高,一般情況下會(huì)與獻(xiàn)血時(shí)測(cè)的血型完全一致。

  海晝天的白細(xì)胞抗原分型是HLA-A*24:02,血型是Rh陽(yáng)性AB型,這都很正常。讓盧赫如此震驚的是報(bào)告的遺傳病信息部分,這部分是對(duì)基因組進(jìn)行篩查,看看有沒(méi)有已知的基因突變位點(diǎn)。

  海晝天的結(jié)果是:

  1.第11號(hào)染色體攜帶MYBPC3基因,第15號(hào)染色體攜帶TPM1基因,患有肥厚型心肌病的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的10倍。意味著他可能30多歲往后心臟就開(kāi)始沒(méi)事疼著玩兒。

  2.第1號(hào)染色體攜帶RYR2基因、CASQ2基因,第14號(hào)染色體攜帶CALM1基因,兒茶酚胺敏感性多形性室速潛在發(fā)病幾率是正常人的20倍。意味著他一情緒激動(dòng)或者一運(yùn)動(dòng)就會(huì)厥過(guò)去,甚至猝死。

  3.MT線粒體上攜帶RNR1基因,患有氨基糖苷類抗生素耳毒性聾。意味著他一使用氨基糖苷類抗生素,沒(méi)過(guò)幾天,他耳朵就會(huì)聽(tīng)不見(jiàn),而且是不可逆的。

  4.第3號(hào)染色體上攜帶MCCA基因,第5號(hào)染色體上攜帶MCCB基因,患有三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏癥。意味著他可能在三歲前就因?yàn)閲?yán)重的代謝性酸中毒而死亡。

  5.第17號(hào)染色體上存在GH-1突變,患有孤立性生長(zhǎng)激素缺乏癥IA型。意味著他是個(gè)侏儒,身高不超過(guò)120厘米。

  7.第13號(hào)染色體上RB1抑癌基因缺失,患有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。意味著他在幼兒時(shí)期視力就很差了,要么化療放療,要么摘除眼球。

  6.第3號(hào)染色體上MLH1抑癌基因缺失,第2號(hào)染色體上MSH2抑癌基因缺失,患有結(jié)腸癌的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的9倍。意味著他要么每半年上醫(yī)院做個(gè)腸鏡,有什么異常就把結(jié)腸切一段;要么一個(gè)不注意就晚期了,只能等死。據(jù)說(shuō)結(jié)腸短的人能永葆青春,這可能是他一頭白發(fā)臉上皺紋卻沒(méi)多少的原因。

  也不對(duì)啊,MCC基因說(shuō)他活不過(guò)三歲的。。。

  全基因組檢測(cè)的基準(zhǔn)是30億個(gè)堿基對(duì),而這份報(bào)告只分析了12億有效的。這才不到一半,就檢出這么多毛病。難道這個(gè)海晝天是個(gè)絕世歐皇嗎?居然好端端地活到了現(xiàn)在。

  正想著,電腦左上角的小窗口閃了幾下綠光,提示文件已拷貝完成。這是基因組原始文件,記錄著本次有效的海晝天的DNA序列。

  盧赫拔下U盤(pán),利落地起身,小跑著連下兩層樓推開(kāi)了細(xì)胞間的門(mén)。

  菜菜聽(tīng)見(jiàn)動(dòng)靜,兀地轉(zhuǎn)身,盯著盧赫一臉震驚,“盧哥你中風(fēng)啦!!”

  盧赫急剎車(chē)愣在原地,低頭看了看自己的手腳。腳沒(méi)跛,手沒(méi)抖,怎么就中風(fēng)了?

  正當(dāng)他百思不得其解時(shí),菜菜指了指自己的右嘴角,“口水!你流口水了!但是好像嘴還沒(méi)歪,快走快走去醫(yī)院,得趕在窗口期溶血栓?!?p>  盧赫連忙抹了一把臉,然后遞給菜菜一個(gè)眼刀,“你就不能盼我點(diǎn)兒好?快看看這個(gè),看完說(shuō)不定就該你中風(fēng)了。”

  菜菜一臉狐疑地接過(guò)盧赫遞來(lái)的U盤(pán)插在電腦上,彈出了一個(gè)2g多擴(kuò)展名為BED的文件。導(dǎo)入分析軟件之后,兩人一同瞪著眼睛,眼珠子都快掉出來(lái)了。

  軟件會(huì)識(shí)別人類基因組關(guān)鍵位點(diǎn),然后把上下游的臨近突變都標(biāo)紅。如果關(guān)鍵位點(diǎn)缺失,那么會(huì)標(biāo)出一整串綠。菜菜快速滾動(dòng)著鼠標(biāo),眼前出現(xiàn)一串串紅和綠,比老一輩結(jié)婚時(shí)用的大花被都喜慶。

  統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示:突變位點(diǎn)有1320個(gè),潛在移位有1588個(gè),未知位點(diǎn)13782個(gè)。GC含量為67%。

  GC含量指的是AGCT四種堿基中GC的占比,GC含量越高,DNA的密度也就越大,遇熱遇堿不容易變形,也不容易解螺旋。但這些都不重要,關(guān)鍵在于,人基因組中GC的比例是小于50%的。雖然這段基因不全,但也不至于67%這么高啊。

  海晝天,你還是人嗎?

  菜菜此時(shí)也緊皺眉頭,盯著屏幕中央的一串字符沉吟,“這,這段怎么這么眼熟呢,這不是tracrRNA[1]的逆轉(zhuǎn)錄片段嗎?”

  盧赫接過(guò)鼠標(biāo),快速翻閱了幾頁(yè),發(fā)現(xiàn)菜菜所說(shuō)的系列出現(xiàn)了很多次。

  “盧哥,你看這個(gè)海晝天,他有CRISPER系統(tǒng),GC含量還那么高,他不會(huì)是個(gè)大細(xì)菌[2]吧?”

  盧赫聽(tīng)后笑出聲來(lái),“沒(méi)錯(cuò)他就是個(gè)細(xì)菌,一個(gè)屁股后面沒(méi)鞭毛天天賴在別人身上吸血的異養(yǎng)大細(xì)菌[3]?!?p>  盧赫說(shuō)完便渡步走了,躺在床上沖著天花板發(fā)呆。夜已深,但他絲毫沒(méi)有困意。畢竟剛剛吃了一個(gè)大瓜,胃里還撐得狠。

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  [1]tracrRNA:Cas核酸酶招募序列。是CRISPER系統(tǒng)中向?qū)NA的組成部分之一。CRISPER系統(tǒng)啟動(dòng)時(shí),需預(yù)先轉(zhuǎn)錄出tracrRNA,后者與向?qū)NA內(nèi)的部分堿基配對(duì)結(jié)合,形成一個(gè)“魚(yú)鉤”,卡在Cas(一大團(tuán)蛋白質(zhì))里。當(dāng)目標(biāo)DNA序列里的堿基片段與向?qū)NA配對(duì)成功時(shí),魚(yú)鉤就會(huì)鉤住該DNA序列,Cas咔嚓一下把DNA剪斷。

  [2]細(xì)菌的GC含量可以高達(dá)76%,并且CRISPER系統(tǒng)最初也是在細(xì)菌內(nèi)發(fā)現(xiàn)的。

  [3]異養(yǎng)細(xì)菌:自己不生產(chǎn)有機(jī)物,需要寄生到其它生物上吃現(xiàn)成的有機(jī)物才能生存。

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